Downův syndrom pod lupou

Nejednou je v médiích zmiňován tzv. Downův syndrom. Tato chromozomální odchylka se v populaci vyskytuje poměrně často. Přesto se dosud přesně nezjistilo, jak vyvolává své typické tělesné a duševní příznaky Downova syndromu.

Tato porucha nese jméno anglického lékaře Johna Langdona Haydona Downa, který ji přesně popsal v roce 1866. Jedná se o abnormalitu v počtu chromozomů, která postihuje fyzický i psychický vývoj jedince.

Může za to jeden chromozom

Downův syndrom je jednou z nejčastějších odchylek v počtu chromozomů. Zdravý člověk má 46 chromozomů, které tvoří dohromady 23 párů. V případě Downova syndromu je jich ale 47, protože má osoba jednu kopii 21. chromozomu navíc (tři chromozomy 21 místo normálních dvou). Proto také bývá označován jako trizomie 21.

Příčinou může být i tzv. translokace, při níž se odlomí část 21. chromozomu a znovu se napojí na jiný chromozom, takže počet chromozomů v buňkách je normální, ale 21. chromozom má jinou velikost. K balancované translokaci dochází tehdy, když se část tohoto jiného chromozomu naopak připojí k chromozomu 21.

Velmi vzácně je Downův syndrom následkem mozaiky, která se projevuje tím, že některé buňky obsahují obvyklých 46 chromozomů a jiné neobvyklých 47.

Příčiny této odchylky neznáme. Může se objevit ve kterékoli rodině, ale bylo pozorováno, že věk rodičů zde může hrát svou roli. Uvádí se, že míra rizika, že se dítě narodí s Downovým syndromem, do 35. roku matky stoupá velmi pomalu, potom ale velmi rychle stoupá.

Rizikovým faktorem může být i věk otce, pokud je mu nad 50 let. Vyšší riziko je i u rodičů, kterým se už dítě s Downovým syndromem narodilo, a také u těch, kteří mají sami abnormální chromozom 21.

Tělesné příznaky, duševní příznaky a další problémy…

Další název této poruchy je mongolismus. To kvůli vzhledu, který připomíná mongolský typ. Hlava je menší její zadní část je zploštělá, což způsobuje její kulatý vzhled. Tvář je plochá se „šikmýma“ očima. Ve skutečnosti mají oči normální tvar, jen oční víčka jsou úzká a šikmá.

Ústa bývají poněkud malá, zatímco jazyk je dost velký. Proto mají některé děti stále otevřenou pusu a jazyk jim může vyčnívat ven. Krk bývá krátký a mohutný. Ruce jsou malé s jednou příčnou rýhou (tzv. opičí rýhou). Co se týče otisků prstů, tak ty byly dříve užívány jako jedna z metod ke zjišťování Downova syndromu, protože bývají odlišné oproti otiskům jiných dětí.

Růst je pomalejší a osoba bývá menší, než je průměr. Samozřejmě růst závisí i na genetických a etnických faktorech, na výživě, hormonech, zdravotním stavu a vlivu životního prostředí.

Úroveň rozumových schopností je rozdílná. U všech lidí s Downovým syndromem se vyskytuje mentální retardace, která je však různě hluboká a má rozmanitá specifika. U některých není úroveň intelektu příliš vzdálená od normy a u malého počtu se pohybuje v pásmu těžké a hluboké mentální retardace.

Průměrná hodnota IQ přibližně odpovídá úrovni středně těžké mentální retardace (IQ 35 – 49), kdy je omezeno chápání a užívání řeči a myšlení, omezena zručnost a schopnost postarat se sám o sebe.

Jak již bylo zmíněno, existuje velká variabilita v míře postižení, ale typickými příznaky Downova syndromu jsou zpomalení vývoje motoriky a řeči a potíže s učením. Děti s Downovým syndromem mají opožděný vývoj, tudíž dosahují jednotlivých vývojových stádií později.

Jejich chování tak neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti ve srovnání s ostatními dětmi. Například období vzdoru, kterým dítě obvykle prochází mezi druhým a třetím rokem, se u dítěte s Downovým syndromem dostaví až kolem čtyř let.

Říká se, že děti s Downovým syndromem bývají poddajné, přítulné, klidné a snadno zvládnutelné. Pravdou je, že se jeden od druhého značně liší. Někteří mohou být mírní a jiní zase svéhlaví a těžko zvladatelní. Výchovné problémy jsou podobné jako u zdravých mladších dětí.

Dalšími problémy může být výskyt dalších chorob, které se častěji vyskytují u lidí s Downovým syndromem. Je to například zvýšené riziko vrozených srdečních vad, poruch sluchu, snížené činnosti štítné žlázy, zúžení střev, leukémie a zánětů dýchacího ústrojí a středního ucha.

U dospělých hrozí zvýšené riziko očních nemocí (např. šedého zákalu) a u starších lidí je zvýšené riziko Alzheimerovy choroby.

Lidé s Downovým syndromem se obvykle dožívají nižšího věku, ale někteří ve zdraví dosahují i vysokého věku. Mnozí z nich dnes žijí do padesáti, šedesáti let.

Downův syndrom není v současné době vyléčitelný, ale lze ho diagnostikovat již na základě vyšetření plodové vody mezi 12. a 14. týdnem těhotenství.

Hlavní pomoc pro děti s Downovým syndromem tedy spočívá v zavedení včasné speciálně-pedagogické a rehabilitační péče. Tato péče dává šanci dítěti na spokojený a plnohodnotný život.

Zajímavosti – Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha, která postihuje zhruba jedno ze 700 dětí narozených ve Spojených státech. Downův syndrom je nejčastější chromozomální poruchou na světě a může způsobovat celou řadu tělesných, duševních a zdravotních problémů.

Lidé s Downovým syndromem mají jedinečný fyzický vzhled. Ačkoli je každý člověk jedinečný, lidé s Downovým syndromem mají často výrazné fyzické rysy, jako jsou mandlové oči, malé uši, zploštělý obličej a krátký krk. Mají také tendenci mít jednu hlubokou rýhu uprostřed dlaní.

Lidé s Downovým syndromem často opožděně dosahují některých vývojových milníků. Například jim může trvat déle, než se naučí mluvit a chodit, a mohou mít potíže s řešením problémů a organizačními schopnostmi.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít plnohodnotný a produktivní život. Mohou chodit do školy, získat zaměstnání a dokonce založit vlastní rodinu. Se správnou podporou a prostředky mohou lidé s Downovým syndromem vést aktivní a zdravý život.

I když lidé s Downovým syndromem mohou mít kratší průměrnou délku života než lidé bez tohoto onemocnění, průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je nyní 60 let a více.

Historie Downova syndromu

Downův syndrom je jednou z nejčastějších genetických poruch na světě a jen ve Spojených státech jím trpí přibližně 250 000 osob. Jedná se o chromozomální onemocnění způsobené přítomností jednoho chromozomu navíc.

Downův syndrom je charakterizován širokou škálou tělesných a duševních postižení, včetně opožděného vývoje, mentálního postižení a tělesných malformací.

V současné době je Downův syndrom považován za komplexní onemocnění se širokou škálou tělesných a duševních postižení. Přestože Downův syndrom stále nelze vyléčit, existují různé formy léčby a podpory, které mohou jedincům s tímto onemocněním pomoci vést plnohodnotný život.

Život s Downovým syndromem

Život s Downovým syndromem může být náročný, ale také bohatý na radost a lásku. Lidé s Downovým syndromem mají stejné emocionální potřeby jako kdokoli jiný a rodiny lidí s Downovým syndromem často uvádějí, že život s člověkem s Downovým syndromem přináší velkou radost.

Lidem s Downovým syndromem je třeba poskytnout stejný respekt a příležitosti jako všem ostatním. Mají právo vést co nejbohatší a nejplnohodnotnější život.

To znamená zajistit jim přístup k odpovídajícímu vzdělání, zdravotní péči, bydlení a dalším službám. Znamená to také poskytnout jim stejné příležitosti k práci, rekreaci a společenským aktivitám.

Lidé s Downovým syndromem mohou mít problémy s pamětí, soustředěním, jazykem nebo motorikou. Služby včasné intervence jim mohou pomoci tyto dovednosti rozvíjet, stejně jako budovat sebedůvěru a sociální dovednosti.

Kromě toho je k dispozici mnoho podpůrných skupin, které poskytují emocionální a praktickou podporu a pomáhají zajistit, aby lidé s Downovým syndromem měli přístup ke zdrojům, které potřebují k tomu, aby mohli vést plnohodnotný život.

ZDROJE:

Carter, R. (2010). Lidský mozek. Praha: Knižní klub.
Selikowitz, M. (2011). Downův syndrom. (2. vyd.). Praha: Portál.
Sillamy, N. (2001). Psychologický slovník. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci.
Strusková, O. (2000). Děti z planety D.S.. Praha: G PLUS G.
Švarcová, I. (2003). Mentální retardace. (2. vyd.). Praha: Portál.
Vagnerová, M., Strnadová, I., Krejčová, L. (2009). Náročné mateřství. Být matkou postiženého dítěte. Praha: Karolinum.