Dívčí nemoc – Rettův syndrom

Mnoho lidí si myslí, že genetická onemocnění se musí projevit již po porodu. Bohužel tomu tak není. Tento článek vypráví o holčičkách, které se po porodu zdají být zcela zdravé, ale později je u nich diagnostikován Rettův syndrom.

Rettův syndrom je velmi závažné neurologické onemocnění, které postihuje takřka jenom dívky. Chlapci, kteří tímto syndromem trpí, jsou k nalezení výjimečně, neboť při jejich postižení dochází většinou k potratu, narození mrtvého dítěte nebo k předčasnému úmrtí, protože tato choroba je neslučitelná s jejich životem.

Tento syndrom poprvé popsal Dr. Andreas Rett a do obecného povědomí se dostal až v roce 1983. O této chorobě velice dobře vypovídá citát od samotného A. Retta: „Skrze své oči nám říkají, že rozumějí daleko víc, než si dokážeme představit.“ S přibývajícím věkem je totiž čím dál výraznější jedna charakteristika této nemoci a tou je pronikavý pohled.

Po porodu se zdá být vše v pořádku

Pokud se narodí holčička postižená Rettovým syndromem, neví se to hned od porodu. Vývoj takového dítěte většinou probíhá bez větších obtíží normálně až do věku 6. – 18. měsíce. Pak se postupně objevují jednotlivé příznaky. Nutno ovšem říci, že doba, míra a intenzita těchto příznaků je značně individuální.

Tento syndrom je nazýván jako pervazivní (všepronikající), protože postihuje tělesné, motorické i psychické funkce daného dítěte. Již u půlročního dítěte se mohou objevovat první příznaky nemoci. Výrazným upozorněním, že je cosi v nepořádku, nám je stagnace až regrese psychomotorického vývoje. Dítě také ztrácí zájem o své nejbližší okolí a také o hru, která je v jeho životě tak důležitá.

Nemoc má poměrně rychlý spád

Okolo 1. – 4. roku života se objevuje již výrazná regrese celkového vývoje. Typickým příznakem tohoto syndromu je nutkavé mnutí rukou dívek. Mezi další strasti této nemoci patří zrychlené dýchání, podrážděnost, ataky smíchu, autistické projevy chování a také agresivita, kterou někdy může dítě směřovat na sebe samotné.

V pozdějším věku dítěte se mohou začít objevovat záchvatová onemocnění. Dítě má problém nejen s hrubou motorikou (chůze, stoj, lezení), ale i s tou jemnou (uchopování předmětů, sahání po určitých věcech). Můžeme se zde setkat i s mentální retardací, jejíž hloubka je opět zcela individuální. S postupem času se neustále snižuje hybnost postiženého dítěte, objevit se může i skolióza.

Nic není ztraceno

Je ovšem nutno podotknout, že některé projevy tohoto onemocnění, jako záchvatová onemocnění nebo skolióza, se mohou vyskytovat v daleko pozdějším věku, než je předpokládáno, nebo se nemusí objevit vůbec.

I přesto, že většina holčiček není schopna klasické chůze, jsou schopny se rychle pohybovat pomocí bříška nebo po zadečku. Není výjimkou, že mnoho takových pacientek si osvojí několik slov, pomocí kterých jsou schopné dorozumívat se se svými rodiči.

Přestože se jedná o velice závažné onemocnění, dívky s tímto postižením se těší ze života, z rodiny a kamarádů stejně jako člověk zdravý. To, že nějakou chvíli vývoj stagnuje, neznamená, že tomu tak bude navždy.

Tyto dívky jsou schopné se učit a chodit mohou začít třeba až v období adolescence. Prožívají různé emoce, jako jejich vrstevníci, takže i u těchto holčiček můžeme vidět úsměv na tváři, ze kterého se může její okolí těšit až do jejich středního věku, někdy i déle.