Downův syndrom

Nejednou je v médiích zmiňován tzv. Downův syndrom. Tato chromozomální odchylka se v populaci vyskytuje poměrně často. Přesto se dosud přesně nezjistilo, jak vyvolává své typické tělesné a duševní příznaky Downova syndromu.

Tato porucha nese jméno anglického lékaře Johna Langdona Haydona Downa, který ji přesně popsal v roce 1866. Jedná se o abnormalitu v počtu chromozomů, která postihuje fyzický i psychický vývoj jedince.

Může za to jeden chromozom

Downův syndrom je jednou z nejčastějších odchylek v počtu chromozomů. Zdravý člověk má 46 chromozomů, které tvoří dohromady 23 párů.

V případě Downova syndromu je jich ale 47, protože má osoba jednu kopii 21. chromozomu navíc (tři chromozomy 21 místo normálních dvou). Proto také bývá označován jako trizomie 21.

Příčinou může být i tzv. translokace, při níž se odlomí část 21. chromozomu a znovu se napojí na jiný chromozom, takže počet chromozomů v buňkách je normální, ale 21. chromozom má jinou velikost.

K balancované translokaci dochází tehdy, když se část tohoto jiného chromozomu naopak připojí k chromozomu 21. Velmi vzácně je Downův syndrom následkem mozaiky, která se projevuje tím, že některé buňky obsahují obvyklých 46 chromozomů a jiné neobvyklých 47.

Příčiny této odchylky neznáme. Může se objevit ve kterékoli rodině, ale bylo pozorováno, že věk rodičů zde může hrát svou roli. Uvádí se, že míra rizika, že se dítě narodí s Downovým syndromem, do 35. roku matky stoupá velmi pomalu, potom ale velmi rychle stoupá.

Rizikovým faktorem může být i věk otce, pokud je mu nad 50 let. Vyšší riziko je i u rodičů, kterým se už dítě s Downovým syndromem narodilo, a také u těch, kteří mají sami abnormální chromozom 21.

Tělesné příznaky, duševní příznaky a další problémy

Další název této poruchy je mongolismus. To kvůli vzhledu, který připomíná mongolský typ. Hlava je menší její zadní část je zploštělá, což způsobuje její kulatý vzhled.

Tvář je plochá se „šikmýma“ očima. Ve skutečnosti mají oči normální tvar, jen oční víčka jsou úzká a šikmá. Ústa bývají poněkud malá, zatímco jazyk je dost velký.

Proto mají některé děti stále otevřenou pusu a jazyk jim může vyčnívat ven. Krk bývá krátký a mohutný. Ruce jsou malé s jednou příčnou rýhou (tzv. opičí rýhou).

Co se týče otisků prstů, tak ty byly dříve užívány jako jedna z metod ke zjišťování Downova syndromu, protože bývají odlišné oproti otiskům jiných dětí.

Růst je pomalejší a osoba bývá menší, než je průměr. Samozřejmě růst závisí i na genetických a etnických faktorech, na výživě, hormonech, zdravotním stavu a vlivu životního prostředí.

Úroveň rozumových schopností je rozdílná. U všech lidí s Downovým syndromem se vyskytuje mentální retardace, která je však různě hluboká a má rozmanitá specifika.

U některých není úroveň intelektu příliš vzdálená od normy a u malého počtu se pohybuje v pásmu těžké a hluboké mentální retardace.

Průměrná hodnota IQ přibližně odpovídá úrovni středně těžké mentální retardace (IQ 35 – 49), kdy je omezeno chápání a užívání řeči a myšlení, omezena zručnost a schopnost postarat se sám o sebe.

Jak již bylo zmíněno, existuje velká variabilita v míře postižení, ale typickými příznaky Downova syndromu jsou zpomalení vývoje motoriky a řeči a potíže s učením. Děti s Downovým syndromem mají opožděný vývoj, tudíž dosahují jednotlivých vývojových stádií později.

Jejich chování tak neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti ve srovnání s ostatními dětmi. Například období vzdoru, kterým dítě obvykle prochází mezi druhým a třetím rokem, se u dítěte s Downovým syndromem dostaví až kolem čtyř let.

Říká se, že děti s Downovým syndromem bývají poddajné, přítulné, klidné a snadno zvládnutelné. Pravdou je, že se jeden od druhého značně liší. Někteří mohou být mírní a jiní zase svéhlaví a těžko zvladatelní. Výchovné problémy jsou podobné jako u zdravých mladších dětí.

Dalšími problémy může být výskyt dalších chorob, které se častěji vyskytují u lidí s Downovým syndromem. Je to například zvýšené riziko vrozených srdečních vad, poruch sluchu, snížené činnosti štítné žlázy, zúžení střev, leukémie a zánětů dýchacího ústrojí a středního ucha.

U dospělých hrozí zvýšené riziko očních nemocí (např. šedého zákalu) a u starších lidí je zvýšené riziko Alzheimerovy choroby.

Lidé s Downovým syndromem se obvykle dožívají nižšího věku, ale někteří ve zdraví dosahují i vysokého věku. Mnozí z nich dnes žijí do padesáti, šedesáti let.

Downův syndrom není v současné době vyléčitelný, ale lze ho diagnostikovat již na základě vyšetření plodové vody mezi 12. a 14. týdnem těhotenství.

Hlavní pomoc pro děti s Downovým syndromem tedy spočívá v zavedení včasné speciálně-pedagogické a rehabilitační péče. Tato péče dává šanci dítěti na spokojený a plnohodnotný život.

Zajímavosti – Downůw syndom

• Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Postihuje přibližně 1 ze 700 dětí narozených ve Spojených státech.

• Lidé s Downovým syndromem mohou mít různou míru intelektuálního a fyzického postižení. Někteří mohou mít lehké až středně těžké poruchy učení, zatímco jiní mohou mít výraznější postižení.

• Lidé s Downovým syndromem mohou mít různé zdravotní problémy, například srdeční vady, dýchací problémy a gastrointestinální problémy.

• Lidé s Downovým syndromem se mohou učit a rozvíjet své dovednosti. Díky včasné intervenci a správné podpoře mohou uspět ve škole a žít plnohodnotný a nezávislý život.

• Downův syndrom postihuje lidi všech věkových kategorií a ras.

• Lidé s Downovým syndromem mohou mít různou úroveň tělesného vývoje. Někteří mohou mít tělesné postižení, zatímco jiní mohou být velmi aktivní.

• Lidé s Downovým syndromem mohou být velmi společenští a mít silné vztahy s rodinou a přáteli.

• Lidé s Downovým syndromem mají v pozdějším věku zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

• Lidé s Downovým syndromem mohou mít delší průměrnou délku života, než se dříve předpokládalo.

• Downův syndrom nelze vyléčit, ale díky včasnému zásahu, správné podpoře a lékařské péči mohou lidé s Downovým syndromem žít plnohodnotný a úspěšný život.

Lidé s Downovým syndromem

Mnoho lidí s Downovým syndromem se stalo slavnými. Jedním z takových příkladů je herečka Jamie Brewer.

Brewer je známá především díky účinkování v televizním seriálu American Horror Story. Svou platformu využila k obhajobě práv lidí s Downovým syndromem. Brewerová je také aktivní členkou Národní společnosti pro Downův syndrom a vášnivou obhájkyní speciálních olympiád.

Další známou osobou s Downovým syndromem je John Cronin.

Cronin je podnikatel a aktivista za osoby se zdravotním postižením. V roce 2018 založil vlastní značku oblečení John’s Crazy Socks, která poskytuje pracovní příležitosti osobám se zdravotním postižením. Od té doby se stal vyhledávaným řečníkem a vystupoval v různých médiích, například v CNN a NPR.

Chris Burke je další známou osobou s Downovým syndromem.

Burke je herec a aktivista, který je známý především díky své roli v televizním seriálu Život jde dál. Od té doby si vybudoval kariéru motivačního řečníka a o svých zkušenostech napsal několik knih. Burke se také objevil v různých televizních pořadech, včetně The Tonight Show a Sesame Street.

A nakonec hudebník a výtvarník Sean Forbes.

Forbes je hiphopový umělec a spoluzakladatel organizace D-PAN, která vytváří hudební videa s texty přístupnými všem. Je vášnivým obhájcem začlenění osob se zdravotním postižením do hudebního průmyslu. Forbes také vydal několik alb a vystupoval v různých televizních pořadech a talk show.

Tito lidé jsou jen několika příklady lidí s Downovým syndromem, kteří dosáhli úspěchu ve svých oborech. Jsou důkazem toho, že lidé s Downovým syndromem mohou vést produktivní a smysluplný život.

ZDROJE:

Carter, R. (2010). Lidský mozek. Praha: Knižní klub.Selikowitz, M. (2011). Downův syndrom. (2. vyd.). Praha: Portál.Sillamy, N. (2001). Psychologický slovník. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci.Strusková, O. (2000). Děti z planety D.S.. Praha: G PLUS G.Švarcová, I. (2003). Mentální retardace. (2. vyd.). Praha: Portál.

Vagnerová, M., Strnadová, I., Krejčová, L. (2009). Náročné mateřství. Být matkou postiženého dítěte. Praha: Karolinum.